V dnešním článku se podíváme na nejčastější genetické choroby, které mohou postihnout jedince od narození. Genetické choroby jsou způsobeny abnormálním kódováním genů, což může vést k různým zdravotním problémům a narušení normálního funkcionování těla. I když nejsou všechny genetické choroby zcela vyléčitelné, vědecké pokroky umožňují léčbu a řízení mnoha z nich.
Dědičné choroby
Dědičné choroby jsou genetické poruchy, které se přenášejí z generace na generaci. Jsou způsobeny mutacemi v genech, které mohou být buď zděděny od rodičů nebo vzniknout spontánně. Existují různé typy dědičných chorob, včetně autosomálně dominantních, autosomálně recesivních, recesivních pohlavně vázaných a dalších.
Autosomálně dominantní choroby
Autosomálně dominantní choroby postihují jedince, kteří zdědí mutovaný gen od jednoho z rodičů. Pokud má jeden z rodičů mutaci, existuje 50% šance, že ji dítě zdědí. Příkladem autosomálně dominantní choroby je například neurofibromatóza typu 1.
Autosomálně recesivní choroby
Autosomálně recesivní choroby vyžadují dvě mutované kopie genu – jednu od matky a jednu od otce. Jedinci s jednou mutovanou a jednou normální kopií genu jsou nositeli choroby, ale nevykazují výrazné příznaky. Příkladem autosomálně recesivní choroby je cystická fibroza.
Recesivní pohlavně vázané choroby
Tyto choroby se nacházejí na pohlavních chromozomech X a Y. Mutace v recesivním genu na chromozomu X může způsobit výskyt choroby u mužů, protože mají pouze jeden X chromozom. Ženy mají dva X chromozomy, takže pokud mají mutaci na jednom, druhý může kompenzovat. Příkladem je hemofilie.
Časté genetické choroby
Mezi nejčastější genetické choroby patří:
- Dědičná hemochromatóza – způsobuje nadměrnou absorpci železa z potravy a jeho hromadění v těle.
- Cystická fibroza – postihuje dýchací cesty a trávicí systém, způsobuje tvorbu hustého hlenu.
- Huntingtonova choroba – postihuje nervový systém a má za následek postupnou ztrátu motorické kontroly a kognitivních schopností.
- Duchenneova svalová dystrofie – způsobuje postupnou ztrátu svalové hmoty a síly.
- Downův syndrom – způsobený přítomností třetího chromozomu č. 21, má vliv na fyzický vývoj a intelektuální schopnosti.
Frequently Asked Questions (FAQs)
Je možné genetické choroby léčit?
Ano, některé genetické choroby lze léčit a léčba se neustále zdokonaluje. Cílem je zlepšit kvalitu života postižených jedinců a minimalizovat příznaky choroby.
Mohou genetické choroby postihnout každého?
Ano, genetické choroby mohou postihnout kohokoli bez ohledu na pohlaví, věk nebo etnický původ. Některé choroby mají však vyšší výskyt u určitých populací.
Je možné genetické choroby předcházet?
Některé genetické choroby lze předcházet pomocí genetických testů, které umožňují identifikovat riziko vzniku choroby u jednotlivců. Tím se může zahájit prevence nebo časná léčba.
Viz také:
