Familiární adenomatózní polypóza (FAP) je vzácné genetické onemocnění, které ovlivňuje tlusté střevo a konečník. Tato podmínka vede k tvorbě mnoha polypů (benigních nádorů) v tlustém střevě a konečníku. FAP je dědičná porucha spojená s mutacemi v genetickém kódu.
Příčiny: FAP je způsobena mutací v genetickém kódu nazývaném adenomatózní polyposis coli (APC) genu. Tato mutace způsobuje nekontrolovaný růst buněk v tlustém střevě a konečníku, což vede k tvorbě polypů. Tato genetická mutace se dědí z rodičů na potomky.
Příznaky: Hlavním příznakem FAP je tvorba mnoha polypů v tlustém střevě a konečníku. Tyto polypy jsou obvykle benigní, ale mohou se postupem času změnit na maligní nádory. Dalšími příznaky mohou být bolesti břicha, změny ve stolici, krvácení z konečníku a únava způsobená ztrátou krve.
Diagnóza: Diagnóza FAP zahrnuje fyzičtí vyšetření, endoskopii tlustého střeva a konečníku a genetické testování. Endoskopie umožňuje lékaři vizuálně zkontrolovat výskyt polypů. Genetický test může potvrdit přítomnost mutace v APC genu.
Léčba: Léčba FAP zahrnuje chirurgické odstranění polypů a v některých případech také odstranění celého tlustého střeva a konečníku. Preventivní chirurgie může snížit riziko vzniku rakoviny tlustého střeva. Pravidelné endoskopické vyšetření a sledování jsou důležité pro včasnou detekci a léčbu.
Prevence: Protože se jedná o genetické onemocnění, prevence je omezená. Osoby s rodinnou anamnézou FAP by měly podstupovat pravidelné screeningové testy a konzultovat s lékařem o možnostech prevence a léčby.
Časté dotazy o familiární adenomatózní polypóze:
1. Jaké jsou hlavní příznaky FAP?
Hlavním příznakem FAP je tvorba mnoha polypů v tlustém střevě a konečníku. Dalšími příznaky mohou být bolesti břicha, změny ve stolici, krvácení z konečníku a únava způsobená ztrátou krve.
2. Jak se diagnostikuje FAP?
Diagnóza zahrnuje fyzičtí vyšetření, endoskopii tlustého střeva a konečníku a genetické testování. Endoskopie umožňuje lékaři vizuálně zkontrolovat výskyt polypů. Genetický test potvrdí mutaci v APC genu.
3. Jaká je léčba FAP?
Léčba zahrnuje chirurgické odstranění polypů a v některých případech odstranění tlustého střeva a konečníku. Pravidelné vyšetření a endoskopie jsou důležité pro včasnou detekci a léčbu.
Pokud máte podezření na familiární adenomatózní polypózu, konzultujte s lékařem pro správnou diagnózu a léčebný plán.
Viz také:
